Телефон Viber, WhatsApp: +972-54-77-51852 вс-пт, Эл. почта: info@is-med.com
Вы находитесь: Лечение в Израиле. Цены » Новости » Интересные факты » Врачебные истории

Каждый двадцатый европеец – генетический мутант

2239
Каждый двадцатый европеец – генетический мутант

Самое распространенное в Европе генетическое заболевание – муковисцидоз. Очень важно распознать его уже в момент рождения ребенка.

Медицинские технологии не стоят на месте. Мы питаем большие надежды на генную инженерию. Лечение муковисцидоза должно быть непрерывным. Необходимо проводить кинезитерапию – специальную дыхательную гимнастику, с помощью которой легкое очищается от мокроты.

Благодаря правильному лечению больные могут вести нормальный образ жизни: дети – ходить в детский сад и школу, взрослые – получать высшее образование, работать, заводить семью, рожать здоровых детей. Сейчас среди таких больных в России есть люди, которые занимаются парашютным спортом, спортивными танцами, акробатикой, большим теннисом.

О том, что это за болезнь и как с ней бороться, с обозревателем «НГ» Адой ГОРБАЧЕВОЙ беседует профессор Ольга СИМОНОВА, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН.

– Ольга Игоревна, что такое муковисцидоз?

– Это генетическое заболевание. Происходит мутация в гене, который отвечает за деятельность экзокринных желез, вырабатывающих слизь, слюну, слезы, пищеварительные соки, пот, желчь. Железы начинают вырабатывать секреторные выделения повышенной вязкости. В результате в первую очередь страдают органы, в которых есть слизистые оболочки и производится наибольшее количество секрета, – легкие, бронхи, желудок, кишечник, поджелудочная железа, печень.

Когда нарушается работа желез, слизь становится густой, вязкий секрет скапливается, и в органах постепенно формируется хронический воспалительный процесс. Не отходит мокрота из бронхов – возникает застой, мокрота засевается болезнетворными бактериями, в бронхах начинается воспаление, объем легких уменьшается, у ребенка появляются мучительный кашель и одышка. Вязкий секрет поджелудочной железы забивает ее протоки. Ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не могут попасть в кишечник – и вот у ребенка уже сплошные расстройства пищеварения, поносы, организм не получает необходимых питательных веществ, и ребенок плохо развивается, не прибавляет в весе, почти совсем не растет. А дальше у него может развиться цирроз печени.

Раньше считалось, что муковисцидоз – заболевание педиатрическое, что его должны знать только детские врачи. Сейчас такие пациенты достигают взрослого возраста, и проблема становится не только педиатрической, но и терапевтической.

– Может быть, такой ребенок не успевал обследоваться и рано погибал?

– Конечно, и так тоже. Теперь педиатр ведет ребенка с муковисцидозом, потом передает его во взрослую сеть. Терапевты должны знать проблему хорошо. В европейских странах алгоритм диагностики и лечения муковисцидоза хорошо отработан.

Носителем мутировавшего гена является каждый двадцатый европеец – довольно много людей. Если носителем мутировавшего гена является только один из родителей, у ребенка заболевания не будет. Другое дело, если по злому капризу судьбы оба родителя – носители мутации. Вероятность рождения у них больного ребенка 1:4. Риск – 25%. Очень большой.

– Сколько в России таких больных?

– Статистика неточная и, я бы сказала, тревожащая. Если посчитать по частоте возникновения этого заболевания, то на нашу страну должно приходиться более восьми тысяч. Я думаю, минимум 10–12 тысяч. Официально зарегистрировано около двух тысяч детей и взрослых с муковисцидозом. Это значит, что у 6–8 тысяч человек, а может, и больше, муковисцидоз протекает под маской других заболеваний. Их неправильно лечат, и в конечном итоге они быстро погибают.

– Как диагностируется муковисцидоз?

– В России муковисцидоз с 2007 года включен в программу неонатального скрининга – обязательного обследования новорожденных на выявление наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Это первый шаг. К сожалению, случается, что по каким-то причинам ребенок скрининг не прошел, или родителям вовремя не сообщили о положительном результате, или возникли еще какие-то накладки. Симптомы муковисцидоза у него есть, но не распознаны. Такой ребенок может на долгие годы выпасть из-под наблюдения педиатра. Второй шаг – потовый тест. Это простой, доступный, но очень точный метод диагностики муковисцидоза. Следующий метод – проведение ДНК-диагностики. В лаборатории генетики определяют, какую мутацию муковисцидоза имеет данный ребенок.

– А какие симптомы муковисцидоза?

– Классический симптом – «соленый» поцелуй. Целуя младенца, мать ощущает, что он соленый на вкус. Если мать сообщает об этом педиатру, он должен сразу бить во все колокола. Еще один симптом – частые респираторные эпизоды – бронхит и пневмония. Следующий симптом – нарушается вес и рост. Дети маленькие и худенькие, все время хотят есть. Частый жидкий стул – до 8–10 раз в сутки. Выпадение прямой кишки. Как только диагностирован муковисцидоз и больному стали давать соответствующие препараты, проблемы с прямой кишкой заканчиваются.

Есть такие формы муковисцидоза, когда единственное проявление его – гайморит. Кстати, знаете классический пример не леченного больного муковисцидозом? Это Фредерик Шопен. Не чахотка у него была, хоть и кашлял. Наличие муковисцидоза доказано по ДНК его родственников. Худой, хмурый, тонкие ломкие волосы, «барабанные» пальцы с утолщенной последней фалангой, о чем писали биографы, – типичный вид пациента с муковисцидозом.

– Какие перспективы у детей с муковисцидозом?

– Сорок лет назад, когда о болезни врачи еще мало знали и лекарств от нее не было, большинство детей, страдающих муковисцидозом, не доживали и до пяти лет. Сейчас средняя продолжительность жизни таких больных в Европе – больше 50 лет, специалисты считают, что в ближайшие годы она будет неуклонно увеличиваться.

Больные должны постоянно принимать разжижающие секрет препараты, получать внутривенно и ингаляционно антибиотики, которые подавляют воспаление в бронхах, добавлять ферменты, которые помогают переваривать пищу. В базисную терапию муковисцидоза входит генно-инженерный препарат на основе фермента дорназа альфа.

Подробнее: http://www.ng.ru/health/2011-11-29/10_mukoviscidoz.html

В Израиле ситуация такова, что все младенцы проходят тест на муковисцидоз еще в больнице, после родов на второй день - простая проба крови из пяточки. Помимо этого, супружеская пара может сделать генетическое обследование на наличие 40 заболеваний и знать заранее риски.

В Иерусалимской больнице Хадасса есть отделение муковисцидоза, в котором постоянно проходят лечение по большей части не-граждане страны. Данное отделение участвует в разработке экспериментальных методов лечения муковисцидоза и имеет мировую известность.


Позвоните нам бесплатно
через Viber или WhatsApp!

Прайс на лечение в Израиле

Отправьте ваши выписки на имейл info@is-med.com и получите персональную программу лечения в Израиле с расценками частной и государственной клиники, либо оставьте ваши контактные данные и мы перезвоним вам.

Выбор клиники и врача - за вами!

Заказ обратного звонка

Ваш имейл

Ваши телефоны

Ваше имя





рейтинг статьи: 0 0.0 0

Дополнительная информация:

Автор:
Вы находитесь: Лечение в Израиле. Цены » Новости » Интересные факты » Врачебные истории » Каждый двадцатый европеец – генетический мутант
Задайте ваш вопрос!
Всего комментариев: 0
avatar