Телефон Viber, WhatsApp: +972-54-77-51852 вс-пт, Эл. почта: info@is-med.com
Вы находитесь: Лечение в Израиле. Цены » Новости » Заболевания » Лечение детей

АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ у детей

4113
АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ - наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием или резким снижением содержания в крови γ-глобулинов. Несмотря на то, что агаммаглобулинемия - редкое заболевание (частота состав- ляет 1:1 000 000), она бывает наиболее распространенной формой первичного иммунодефицита.

Тип наследования - рецессивный, сцепленный с X-хромосомой. Встречают только у мальчиков. Установлено, что ген, ответственный за развитие Х-сцепленной агаммаглобулинемии, кодирует белок тирозинкиназу. При данной форме иммунодефицита отсутствуют В-клетки и плазмоциты, в лимфоидной ткани нет центров размножения, в сыворотке не удается обнаружить IgM, IgD, IgA или IgE (Ig — иммуноглобулин). Содержание IgG крайне низкое: составляет всего 10% нормы. В то же время больные имеют нормально развитую вилочковую железу. Т- клетки в количественном и функциональном отношении не отличаются от таковых у здоровых детей.

Начинается заболевание обычно со 2-го года жизни, но первые его признаки могут появиться уже в конце первого года. До 9–12-месячного возраста болезнь не проявляется, так как новорожденные получают защитные антитела с молоком матери. Однако после этого периода ребенок подвергается постоянному инфицированию такими возбудителями, как Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus.

Клинически агаммаглобулинемия характеризуется рецидивирующими бактериальными инфекциями, в то время как вирусные обычно больные переносят удовлетворительно. Инфекционные болезни при агаммаглобулинемии протекают длительно, с частыми обострениями и тяжелыми осложнениями. Возникают повторные пневмонии, отиты, пиодер- мии, сепсис.

Диагностика агаммаглобулинемии

Критерием диагноза являются снижение концентрация сывороточного IgG менее 2 г/л при отсутствии IgA, IgM и циркулирующих B-лимфоцитов. У некоторых больных с XLA отмечается «аттенуированный» фенотип, при котором могут выявляться следовые количества IgG и IgM, и число В лимфоцитов в периферической крови составляет до 0,5% всех лимфоцитов. Обычно такие больные имеют более поздний дебют заболевания.

Низкий процент (почти отсутствие) В-клеток в крови является самым характерным и надежным лабораторным признаком Х-СА. Если брат новорожденного мальчика, либо двоюродный или родной брат матери страдает  агаммаглобулинемией, этот новорожденный имеет риск  агаммаглобулинемии и его семья и врачи должны немедленно определить процент В-клеток в крови, чтобы начать лечение до того, как ребенок заболеет. Диагноз  агаммаглобулинемия может быть подтвержден отсутствием белка BTK в моноцитах или тромбоцитах, либо обнаружением мутации BTK в ДНК. Почти каждая семья имеет свою особенную мутацию BTK, однако члены одной и той же семьи обычно имеют одну и ту же мутацию.

НАСЛЕДОВАНИЕ агаммаглобулинемии

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (Х-СА) является генетическим заболеванием, которое может наследоваться и быть семейным. Оно наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Важно знать тип наследования, чтобы члены семьи лучше понимали, почему заболел ребенок, каков риск заболевания у следующих детей, и какое это имеет значение для других членов семьи. После идентификации гена, вызывающего Х-СА, стало возможнным исследовать сестер пациента с Х-СА и других членов семьи женского пола, например, родных сестер матери ребенка, чтобы определить, не являются ли они носителями этого заболевания. У носителей Х-СА заболевание не проявляется, однако они могут передать его своим сыновьям с вероятностью 50%. В некоторых случаях также возможно выявить Х-СА у плода до рождения. Сейчас эти генетические исследования проводятся лишь в нескольких лабораториях.

Лечение агаммаглобулинемии

Основой лечения згаммаглобулинемии является заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином. В настоящее время не существует методов излечения пациентов с Х-сцепленной агаммагло-булинемией (Х-СА). Дефектный ген нельзя исправить или заменить, а созревание предшественников В-лимфоцитов в В-лимфоциты и плазматические клетки невозможно стимулировать.

Однако больным с Х-сцепленной агаммаглобулинемией можно вводить некоторые отсутствующие у них антитела. Эти антитела имеются в виде иммуноглобулинов (или гамма-глобулинов) и могут быть введены непосредственно в кровь (внутривенно) или под кожу. Препараты иммуноглобулинов содержат антитела, заменяющие антитела, которые организм больного Х-СА не может вырабатывать самостоятельно. Они содержат антитела к широкому спектру микроорганизмов.

Иммуноглобулины особенно эффективны в профилактике распространения инфекции в кровь и глубокие внутренние органы или ткани. Некоторым пациентам помогает ежедневный прием антибиотиков внутрь для защиты от инфекции, либо для лечения хронического синусита или бронхита. Пациенты с Х-сцепленной агаммагло-булинемией не должны подвергаться вакцинации на основе живых вирусов, например, живой противополио-миелитной вакциной, а также вакциной от кори, свинки и краснухи (КСК). Существует небольшая вероятность того, что живые вакцины (особенно пероральная противополиомиелитная вакцина) могут у больных агаммагобулинемией стать источником тех заболеваний, для профилактики которых они разработаны.

При наличии хронических очагов инфекции (как правило, в легких) больным показано назначение постоянной профилактической антибактериальной терапии. В случае упорной нейтропении, сопровождающейся клиническими проявлениями применяют ростовые факторы. Трансплантация стволовых клеток при агаммаглобулинемии не показана.

Прогноз при агаммаглобулинемии

Применение комбинированной терапии агаммаглобулинемии с использованием регулярных введений иммуноглобулина и антибиотиков значительно улучшило прогноз заболевания. Рано начатая адекватная заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином позволяет избежать формирования хронических инфекций и значительно уменьшает количество эпизодов острых инфекций и частоту развития других осложнений. В последнее время, большинство пациентов, получающих адекватное лечение, достигают взрослого возраста.

Большинство пациентов с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (Х-СА), регулярно получающих иммуноглобулины, способны вести относительно нормальную жизнь. Они не нуждаются в изоляции или ограничении деятельности. Следует поощрять активное занятие командными видами спорта. Время от времени инфекции могут потребовать особого внимания, однако дети с Х-сцепленной агаммагло-булинемией могут участвовать во всех школьных и внешкольных мероприятиях, а при достижении взрослого возраста они могут продуктивно работать и иметь семью. Следует настраивать ребенка на полностью активный стиль жизни и поощрять его!




Прайс на лечение в Израиле

Отправьте ваши выписки на имейл info@is-med.com и получите персональную программу лечения в Израиле с расценками частной и государственной клиники, либо оставьте ваши контактные данные и мы перезвоним вам.

Выбор клиники и врача - за вами!

Заказ обратного звонка

Ваш имейл

Ваши телефоны

Ваше имя


Позвоните нам бесплатно через Viber!




рейтинг статьи: 0 0.0 0

Дополнительная информация:

Автор:
Вы находитесь: Лечение в Израиле. Цены » Новости » Заболевания » Лечение детей » АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ у детей
Задайте ваш вопрос!
Всего комментариев: 0
avatar