Телефон Viber, WhatsApp: +972-54-77-51852 вс-пт, Эл. почта: info@is-med.com
Вы находитесь: Лечение в Израиле. Цены » Новости » Заболевания » Новости медицины Израиля

Врачи больницы Хадасса открыли новое заболевние и вычислили его ген

2597
Врачи больницы Хадасса открыли новое заболевние и вычислили его ген

Заболевание, характеризуемое поражением различных систем организма, получило название синдром Н.

Недавно в медицинском центре Хадасса в Иерусалиме группой исследователей под руководством профессора Авраама Злотогорского и доктора Веред Молхо-Песах из кожно-венерического отделения было открыто новое заболевание и вызывающий его ген. Доклад об этом публикуется в специализированном медицинском еженедельнике American Journal of Human Genetics.

Новое Заболевание было обнаружено у пациентов, обратившихся в кожно-венерическую поликлинику с жалобами на повышенную пигментацию и гипертрихоз. Наблюдение за этими больными привело врачей к выявлению заболевния с разнообразными проявлениями, включающими в себя увеличение печени и селезенки, заболевания сердца, нарушения эндокринной системы, глухоту и деформацию суставов рук и ног.

Исследователи обнаружили 10 семей в районе Иерусалима, члены которых страдали от подобных мультисистемных проявлений. После того, как целый ряд диагнозов был опровергнут, ученые пришли к выводу, что речь идет о новом заболевании, и в связи с этим предприняли попытку выявить ген, его вызывающий.

Задача, стоящая перед учеными, была не простой, так как геном человека насчитывает около 3,500,000,000 кирипичиков-нуклеотидов, и при большинстве заболеваний нарушение может основываться на изменении, затрагивающем различное их количество, начиная даже с одного кирпичика. Такое изменение вызывает нарушения в проявлениях гена, а также выделяемого из него белка.

При помощи сложных технологий исследователям удалось обнаружить ген hENT3, вызывающий этот синдром. Продукт этого гена - носитель, ответственный за внедрение различных кирпичиков-нуклеотидов во второстепенные компоненты клетки. В случае, когда родители здоровы и являются лишь носителями заболевания, исследователи ожидали увидеть у их больных детей две копии идентичных дефектов, так как только сочетание их в детях вызывает проявление болезни. Заболевания такого рода наблюдаются обычно у детей, родители которых связаны между собой родственными узами.

К своему удивлению, ученые обнаружили у больных три различных мутации (две, характеризующиеся заменой компонентов, и одну - отсутствием). В 9-ти семьях, как и ожидалось, был найден дефект, проявившийся дважды (то есть, заболевание, при котором порочный ген передается от обоих родителей); однако в 10-ой семье был обнаружен фактор (замена кирипичика-нуклеотида), сочетающий в себе два различных нарушения.

Следует отметить, что эта семья жила между двумя соседними деревнями, в которых проживали семьи с аналогичной мутацией, проявляющейся генетической подменой, вызывающей два эти дефекта. В продолжение исследования ученые обнаружили больного из Болгарии, описанного в профессиональной литературе как носителя схожих с местными пациентами симптомов.

Поездка профессора Злотогорского в Болгарию подтвердила наличие у этого больного того же заболевания. Позже в медицинском центре Хадасса было определено, что у больного из Болгарии наблюдается двукратная замена того же кирпичика-нуклеотида в гене, аналогичная замене, выявленной в одной из семей, проживающих в Израиле.

На сегодняшний день заболевание считается редким и относится к так называемым «сиротским заболеваниям», получившим такое определение из-за малого количества людей, страдающих от них. Вместе с тем, обнаружение заболевания и тот факт, что обычно его проявления частичные и не тяжелые, повысят осведомленность, а также приведут к выявлению новых больных с этим диагнозом.

Профессор Злотогорский
и доктор Молхо-Песах отмечают, что, несмотря на то, что на данном этапе речь идет о редком «сиротском» заболевании, в любом случае, больные нуждаются в лечении. Группа ученых продолжит исследовать синдром, изучать функционирование дефектного белка, производимого этим геном, в надежде достичь прогресса в излечении заболевания.

Развитие механизмов по выявлению носителей гена, вызывающего болезнь, обследования, проводимые перед планируемой беременностью, и разъяснительная программа по сокращению числа родственных браков представляют собой лишь составную часть дополнительного проекта, направленного на борьбу с заболеванием, построенного на взаимодействии врачей, медицинских сестер и социальных работников в Израиле и других странах.

По материалам больницы Хадасса



Позвоните нам бесплатно
через Viber или WhatsApp!

Прайс на лечение в Израиле

Отправьте ваши выписки на имейл info@is-med.com и получите персональную программу лечения в Израиле с расценками частной и государственной клиники, либо оставьте ваши контактные данные и мы перезвоним вам.

Выбор клиники и врача - за вами!

Заказ обратного звонка

Ваш имейл

Ваши телефоны

Ваше имя





рейтинг статьи: 0 0.0 0

Дополнительная информация:

Автор:
Вы находитесь: Лечение в Израиле. Цены » Новости » Заболевания » Новости медицины Израиля » Врачи больницы Хадасса открыли новое заболевние и вычислили его ген
Задайте ваш вопрос!
Всего комментариев: 0
avatar