Телефон Viber, WhatsApp: +972-54-77-51852 вс-пт, Эл. почта: info@is-med.com
Вы находитесь: Лечение в Израиле. Цены » Новости » Заболевания » Неврология

Диагностика дистрофии Дюшенна

6070
Крайне важно установить точный диагноз когда врачи предполагают, что у ребенка мышечная дистрофия. Главная цель на этом этапе, это установление максимально точного диагноза в короткие сроки. Адекватное лечение должно быть главным в данный момент и семья должна получить необходимую поддержку и разъяснения.

Симптомы миодистрофии

  • Проблемы с мышечной функцией: Часто кто-либо из членов семьи замечает, что с ребенком что-то не в порядке. Мальчики, заболевшие мышечной дисторфии Дюшена, начинают ходить позже сверстников. У них увеличены икроножные мышцы; они испытывают затруднения при беге, прыжках, подъеме по лестнице. Они часто падают, у них может появиться манера ходить на носках. Кроме того, у них бывает задержка речи. Один из классических симптомов мышечной дисторфии Дюшена – это так называемая положительная проба Говерса, которая проявляется в том, что для перехода из положения лежа в положение стоя, мальчик вынужден перебирать кистями рук и локтями снизу вверх по телу. Он вынужден делать это из-за слабости тазобедренных мышц.
  • ВЫСОКОЕ СОДЕРЖАНИЕ КРЕАТИНКИНАЗЫ (КК) В МЫШЕЧНОМ БЕЛКЕ, ВЫЯВЛЕННОЕ ПРИ АНАЛИЗЕ КРОВИ. Обнаружение высокого содержания креатинкиназы должно послужить сигналом и срочно обратиться к специалисту для подтверждения диагноза. Высокий показатель КК наблюдается у людей, страдающих и другими видами мышечных заболеваний, а потому для подтверждения мышечной дисторфии Дюшена одного только показателя креатинкиназу недостаточно.
  • ВЫСОКОЕ СОДЕРЖАНИЕ ТАК НАЗЫВАЕМЫХ «ПЕЧЕНОЧНЫХ» ФЕРМЕНТОВ (AST И ALT), ВЫЯВЛЕННОЕ ПРИ АНАЛИЗЕ КРОВИ. Их высокое содержание в крови нередко связывают с заболеваниями печени, однако оно может быть вызвано и миодистрофией. При неожиданном выявлении высокой концентрации этих ферментов без какой-либо иной причины следует насторожиться. Уровень реатинкиназы может быть также высоким, а потому подозрение на диагноз «миодистрофия» не лишено оснований.
  • ЗАДЕРЖКА РЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ. У детей, страдающих мышечной дисторфии Дюшена, нередко отмечается некоторое отставание в развитии речи, на что также можно обратить внимание

Подтверждение диагноза МДД

Мышечная дисторфия Дюшена – это генетическое заболевание, оно вызвано мутацией (т.е. изменением) в гене дистрофина. Диагноз требует подтверждения молекулярным методом (генетический тест), который обычно проводится на пробах крови; но иногда проводятся также другие анализы.

АНАЛИЗЫ

1. Генетический анализ.

Проведение генетического теста необходимо в любом случае, даже если диагноз мышечной дисторфии Дюшена подтвержден результатами биопсии мышц. С помощью различных видов генетического анализа можно получить конкретные и более подробные сведения об изменениях (мутациях) в ДНК. Располагать генетическим подтверждением диагноза важно по нескольким причинам: можно определить может ли мальчик участвовать в ряде клинических исследований, касающихся определенной мутации, кроме того, это помогает семье принять решения, связанные с пренатальной диагностикой и будущей беременностью.  на данный момент известно о более 900 видах мутаций, поэтому так важна точная диагностика дистрофии в Израиле, даже если вы делали этот тест на Родине.

Как только стала известна точная мутация или изменение в ДНК гена дистрофина матерям нужно дать возможность пройти генетический анализ с целью выяснить, являются ли они носителями дефектного гена или нет. Эта информация будет важна для родственниц по материнской лини (сестры, дочери, тети, кузины), поскольку позволит выяснить, не являются ли они сами носителями дефектного гена.
Генетическая диагностика, разъясненная генетиком-консультантом поможет семье лучше понять результат теста и его потенциальное воздействие, которое он может окажет на всех членов семьи.

2. Биопсия мышцы.

Ваш врач может порекомендовать сделать биопсию мышцы (т.е. взять на анализ маленький образец мышцы). Наличие генетической мутации при мышечной дисторфии Дюшена означает, что организм либо не может вырабатывать белок дистрофина, либо вырабатывает его, но в недостаточном количестве. С помощью анализа биопсии мышцы можно выяснить какое количество дистрофина, находится в мышечных клетках.

Если подтверждение диагноза уже получено при генетическом анализе, биопсия мышцы необязательна
. Биопсия не отменяет генетический тест!

При исследовании данных биопсии мышцы обычно проводятся два вида анализов: иммуно-гистохимический и иммуноблоттинг-анализ (метод исследования белковых антигенов) на дистрофин. Эти тесты позволяют определить наличие или отсутствие дистрофина в количественной форме; с их помощью можно отличить мышечной дисторфии Дюшена от более мягкой формы миодистрофии МДБ.

3. Дополнительные анализы

В прошлом анализы, известные под названием «электромиография» (ЭМГ) и «исследования проводимости нервов» (анализ с использованием иголок), составляли традиционную часть обследования ребенка, у которого подозревают возникновение НМЗ. По единодушному мнению экспертов, эти анализы не являются обязательными для определения мышечной дисторфии Дюшена.

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ И ВЫЯВЛЕНИЕ НОСИТЕЛЬСТВА ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ МУТАЦИИ:
  • Иногда генетическая мутация, вызывающая МДД, происходит у мальчика случайно. Такая мутация считается спонтанной. В остальных случаях она переходит к ребенку от матери.
  • Если у женщины имеется мутация, то она называется «носитель» и может передать эту мутацию другим своим детям. Сыновья, к которым перейдет мутация, заболеют МДД, а дочери сами станут носителями. Если женщина пройдет этот анализ и у нее будет обнаружена мутация, она сможет принять обоснованное решение относительно будущей беременности. Кроме того, этот анализ могут пройти ее родственницы (сестры, тети, дочери) с целью выявления риска рождения у них мальчика с мышечной дисторфии Дюшена.
  • Даже если женщина не является носителем, небольшой риск для будущей беременности все равно остается, потому что мутация может произойти в ее яйцеклетках. Это явление называется «гонадный мозаицизм»
  • Для носителя также имеется небольшой риск развития сердечной недостаточности или слабости ног в более позднем возрасте. Информация о том, что данная женщина является носителем, облегчает задачу врача по выявлению риска, благодаря чему женщина сможет получить соответствующую рекомендацию.
ВОЗМОЖНОСТЬ УЧАСТИЯ В КЛИНИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ:
  • В настоящее время проводится целый ряд клинических исследований, связанных с лечением мышечной дисторфии Дюшена с определенными видами мутаций. Проведение генетического анализа важно для выяснения того, подходит ли Ваш мальчик для участия в этих исследованиях. Регистрация вашего мальчика в национальном регистре позволит врачам найти мальчиков, которые могут подойти для данных исследований.
  • Наиболее важный вопрос, требующий ответа, касается уровня проведенного генетического анализа, то есть соответствует ли он современным принятым стандартам, позволяя определить точную мутацию. В случае несоответствия не исключена необходимость в последующем анализе. Информация о точной мутации также нужна для занесения в регистр больных.
Регистры медицинских экспериментов и исследований для различных генетических заболеваний, в том числе, дисторофий, по каждой стране мира представлены на сайте:
http://www.muscular-dystrophy.org/research/clinical_trials




Прайс на лечение в Израиле

Отправьте ваши выписки на имейл info@is-med.com и получите персональную программу лечения в Израиле с расценками частной и государственной клиники, либо оставьте ваши контактные данные и мы перезвоним вам.

Выбор клиники и врача - за вами!

Заказ обратного звонка

Ваш имейл

Ваши телефоны

Ваше имя


Позвоните нам бесплатно через Viber!




рейтинг статьи: 1 4.0 4

Дополнительная информация:
    Наследственные формы рака
    Наследственные формы рака
    Семьи с наследственными онкосиндромами не наблюдаются онкологами, да они и сами зачастую недостаточно осведомлены о степени риска,...
    Миопатия
    Миопатии представляют группу нервно-мышечных заболеваний, которые проявляются утомляемостью, слабостью мышц, снижением мышечного т...
    Виды миопатий у детей
    У детей различают миопатии: ранняя псевдогипертрофическая форма Дюшенна, юношеская форма Эрба-Рота, плече-лопаточно-лицевая форма ...
    Неврогенные амиотрофии
    Миопатии - сборная группа наследственно-дегенеративных заболеваний, при которых отмечается прогрессирующая атрофия мышц. В основе ...
    Лечение дистрофии Дюшенна
    90 % больных с дистрофией Дюшенна, которые не получают кортико-стероидную терапию, подвержены появлению прогрессирующего сколиоза ...

Автор:
Вы находитесь: Лечение в Израиле. Цены » Новости » Заболевания » Неврология » Диагностика дистрофии Дюшенна
Задайте ваш вопрос!
Всего комментариев: 0
avatar