Есть вопросы? Пишите:
+(972) 465 85208
+972 54 775 1852
с 8:00 до 18:00 кроме субботы

Муковисцидоз. Лечение муксивицидоза в Израиле


Чтo тaкoe муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) – это распространенное генетическое (наследственное) заболевание, которое в первую очередь поражает дыхательную и пищеварительную системы у детей и молодых людей. Ген, ответственный за возникновение муковисцидоза, был впервые обнаружен в 1989 г.

Вязкая слизь

Муковисцидоз приводит к появлению вязкой клейкой слизи, закупоривающей дыхательные пути в легких (бронхи), что приводит к постоянному инфицированию и непрерывному повреждению легких в результате развития легочного фиброза. Вследствие аналогичного действия блокируется проток (труба) поджелудочной железы, препятствуя попаданию в кишечник пищеварительных ферментов, необходимых для переваривания пищи.

Среди проблем, к которым приводит муковисцидоз  – это развитие диабета, задержка полового созревания и бесплодие у большинства мужчин.

Смертность от муковисцидоза

94 % смертей от муковисцидоза происходят в результате дыхательной недостаточности. С развитием медицины перспективы для пациентов, страдающих муковисцидозом, значительно улучшились. В настоящее время средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет примерно 30 лет. Прогнозируемая продолжительность жизни детей, родившихся с МВ в 1990-е гг., – 40 лет.  Для женщин любого возраста вероятность выживания несколько меньше, чем для мужчин. Причины этого до сих пор неясны.

Диагностика муковисцидоза

У ребенка, оба родителя которого являются носителями гена, вызывающего муковисцидоз, вероятность родиться с муковисцидозом составляет один к четырем, стать носителем гена, но не заболеть – один к двум, не стать носителем гена и не заболеть муковисцидозом – один к четырем.

В Израиле выполняется генетический скрининг - он способен выявить пары, которые имеют высокую вероятность передать ген муковисцидоза своим детям. Это выполняется до прогнозируемой беременности. Обычная потовая проба поможет определить, страдает ли ребенок муковисцидозом.

Лечение муковисцидоза

На сегодняшний день не существует специфического лечения, которое могло бы исправить генетический дефект, вызывающий муковисцидоз, но можно значительно улучшить качество жизни пациента и продлить её. В Израиле существует специализированная больница с детским отделением муковицидоза в Адасе. Каждого пациента после интенсивного лечения отправляют в реабилитационный центр для амбулаторного лечения - с ними занимаются на различных аппаратах, выполняют физиотерапию, трудотерапию - делается все возможное для поддержания работоспособности организма.

Лекарства или генная терапия

В настоящее время исследуются несколько методов лечения, базирующихся на лекарственной терапии. Попытки создания генной терапии остаются экспериментальными. Медикаменты, исследуемые в настоящее время, показывают переменные результаты, но постоянно выполняется экспериментальное лечение. Если пациент подходит по его критериям, обязательно предлагается его прохождение.

Контроль над симптомами

Цель существующей терапии – облегчение симптомов муковисцидоза или замедление развития заболевания для повышения качества жизни пациента. Лечение муковисцидоза подбирается индивидуально для каждого пациента. Антибактериальное и другие виды лечения используются для очищения легких пациента от вязкой слизи, которая в них накапливается.

Трансплантация легких

Для больных очень тяжелой формой муковисцидоза одним из вариантов может стать трансплантация легкого. Трансплантация (обоих легких, сердца и легкого или печени) ежегодно производится у 0,6 % больных муковисцидозом.

Взрослые и дети

В настоящее время 34 % больных МВ в Европе являются взрослыми, и эта пропорция растет по мере увеличения продолжительности жизни больных.

Ребенку, которому впервые поставлен диагноз, как правило, требуется лечение стоимостью 3 тыс. евро в год, в то время как больному, страдающему тяжелой формой заболевания, может потребоваться лечение стоимостью более 40 тыс. евро в год.

Экспериментальный препарат против муковисцидоза

Экспериментальный препарат PTC124, который блокирует генетический дефект, ответственный за одну из форм муковисцидоза, хорошо зарекомендовал себя в раннем исследовании, сообщил Израильский врач Эйтан Керем, глава педиатрии в больнице Хадасса  в Иерусалиме и ведущий автор доклада, опубликованного в журнале The Lancet.

Муковисцидоз является унаследованной хронической болезнью, вызываемой дефектом в генах для каналов, которые позволяют соли входить в клетки, в результате чего организм производит необычайно густую, липкую слизь. Интенсивное лечение может продлить жизнь пациентов до 30, 40 лет.

Новый препарат был разработан биотехнологами Нью-Джерси компании PTC Therapeutics, через программы скрининга, выделившими молекулы, которые блокируют такие генетические "стоп" сигналы.

"Мы планируем большие долгосрочное исследование, которое будет международным, в Соединенных Штатах и Канаде, а также в Европе", сказал д-р Миллер Лэнгдон, главный врач PTC Therapeutics, которая спонсировала исследование.

Несколько первоначальных исследований, в том числе в Израиле, показали, что PCT124 может помочь производить соль-проводящие каналы, которые являются "полноценными и полностью функционирующими", сказал Миллер.

Препарат может быть полезен для ряда других генетических расстройств, вызванных такой же мутации, добавил он. Это уже судят по другому генетическому заболеванию, мышечной дистрофии Дюшенна.
Получить прайс клиники
Просто заполните форму, и наш медицинский консультант отправит вам персональное предложение!


Преимущества лечения в Израиле

Множество пациентов выбирают медицину Израиля за наши навыки, опыт, скорость обработки запроса и новейшие технологии. Наши пациенты получают лучшее лечение, потому что:
  • Ежедневный консилиум, где хирурги, онкологи и другие эксперты обсуждают пациентов один за другим. Таким образом, каждый пациент получает персональные рекомендации, основанные на мнении нескольких врачей.
  • Каждый пациент может попросить "второе мнение" - рассмотрение его документации врачом другой клиники.
  • Новейшие компьютерные технологии 3D для замены костей, робот-ассистируемые операции, малоинвазивная хирургия и новейшие протоколы лечения.
  • ПЭТ КТ и ПЭТ МРТ сканирование, точнейшие УЗИ и лабораторные тесты, лучшее в мире оборудование и огромный опыт его применения.
  • Персональная медицина, четкая логистика визита и связь с врачом после выздоровления.
  • Доступ к новаторскому лечению через наши исследования и клинические испытания.
  • Персональный менеджер-переводчик, прозрачная финансовая отчетность, приглашение и план лечения до прилета в Израиль.


Рейтинг: 0.0 из 5


Категория: Лечение детей | Дата публикации/редактирования: 2010-10-04/
IS med

Комментарии
avatar
Получить прайс