Телефон Viber, WhatsApp: +972-54-77-51852 вс-пт, Эл. почта: info@is-med.com
Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Заболевания » Лечение детей

Болезнь Тей-Сакса (Tay-Sachs desease)

4912
Амавротическая идиотия Тея - Сакса (Tay-Sachs desease) - Аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма сфинголипидов - недостаток липосомального энзима гексозаминидазы А приводит к накоплению и отложению ганглиозидов GM2 в нервных клетках коры головного мозга, мозжечка, а также в аксонах нейронов периферической нервной системы.

Амавротическая идиотия (церебромакулярная дегенерация, болезнь Тея - Сакса)

Относится к группе наследственных липидных болезней мозга. На основании возраста начала болезни, клинических проявлений, картины глазного дна и данных биохимического исследования выделяют 5 форм амавротической идиотии: врожденную, раннюю детскую, позднюю детскую, ювенильную и позднюю. Некоторые из этих форм отличаются и по характеру наследования.

Симптомы болезни Амавротическая идиотия (церебромакулярная дегенерация, болезнь Тея - Сакса)

Характерный признак заболевания - диффузная дегенерация ганглиозных клеток во всех отделах нервной системы. Процесс распада ганглиозных клеток и превращения многих из них в зернистую массу - шафферовская дегенерация - является патогномоничным признаком амавротической идиотии. Отмечаются также распад миелиновых волокон, особенно в зрительных и пирамидных путях, дегенеративные изменения глии.
Врожденная форма - редкое заболевание. У ребенка уже при рождении отмечается микро- или гидроцефалия, параличи, судороги. Быстро наступает смерть. В мозговой ткани увеличено содержание ганглиозида Gm3.

Формы болезни Амавротическая идиотия (церебромакулярная дегенерация, болезнь Тея - Сакса)

Ранняя детская форма (инфантильный тип) начинается приблизительно в 6-месячном возрасте и характеризуется быстрым прогрессирующим течением: смерть наступает, как правило до 3-летнего возраста. Характерные признаки болезни - слепота с патогномоничной картиной глазного дна (вишнево-красное пятно в макулярной области, окруженное участком с белесоватым помутнением, и атрофия дисков зрительных нервов), прогрессирующее слабоумие и двигательные нарушения, в отдельных случаях - гиперкинезы, нистагм, снижение слуха, эпилептические припадки, эндокринные и трофические нарушения. В мозговой ткани значительно увеличено содержание ганглиозида типа Gm2, наиболее выраженное в белом веществе мозга. Накопление этого ганглиозида отмечено также в эритроцитах, селезенке и клетках печени. Основное значение в патогенезе инфантильного типа болезни Тея - Сакса придается дефициту фермента гексозаминидазы А, уровень которого снижен в мозге, внутренних органах и в крови. Исследование содержания гексозаминидазы А в крови используется для выявления гетерозиготных носителей патологического гена. Особенностью гемограммы больных является наличие вакуолизированных лимфоцитов.

Амавротическая идиотия Тея - Сакса встречается чаще у детей еврейской национальности. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Поздняя детская форма начинается в возрасте около 3 лет и длится в среднем 6 лет. Характерные изменения на глазном дне отмечаются не у всех больных. В клинической картине наряду с прогрессирующим слабоумием и амаврозом на первый план выступают мозжечковые нарушения. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Ювенильная форма характеризуется началом в возрасте 5-8 лет, длительность болезни 10-15 лет. Отличается от предыдущих форм медленным прогрессированием и большим разнообразием клинической картины. Изменения психики не всегда достигают степени идиотии, прогрессирующее падение зрения также не всегда приводит к полной слепоте. Часто отмечаются эпилептические припадки, глухота, иногда глухонемота, ожирение. Из неврологических нарушений на первый план выступают экстрапирамидные, мозжечковые и бульбарные симптомы. Изменения на глазном дне характеризуются атрофией дисков зрительных нервов и признаками пигментного ретинита. В крови постоянно присутствуют вакуолизированные лимфоциты, количество которых в среднем составляет 21% от общего числа лимфоцитов. У гетерозиготов - 1% вакуолизированных лимфоцитов в крови. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Поздняя форма по срокам возникновения неоднородна. В большинстве семей заболевание начинается в юношеском возрасте или несколько позднее, характеризуется еще более медленным течением: больные доживают до 3 - 4-го десятилетия. Снижения интеллекта и зрения может быть выражено незначительно и даже отсутствовать. На глазном дне - картина пигментного ретинита. Часто отмечаются глухота, экстрапирамидные и мозжечковые расстройства, эпилептические припадки. Характерные патоморфологические изменения выражены лишь в отдельных участках и в значительно меньшей степени, чем при других формах амавротической идиотии. В некоторых случаях отмечено экстранейрональное отложение жиросодержащего пигмента, отличающегося от пигмента, найденного при болезни Геллервордена - Шпатца.

Описаны также семьи с поздней формой амавротической идиотии, когда заболевание передавалось по доминантному типу. Возраст начала болезни у отдельных членов таких семей широко колебался (от детей до взрослых).

Ювенильную форму амавротической идиотии необходимо дифференцировать от синдрома Лоренса - Муна - Бидля, характерными признаками которого являются ожирение, полидактилия, генитальная гипоплазия. Позднюю форму заболевания иногда трудно дифференцировать от различных экстрапирамидных и мозжечковых наследственных заболеваний (миоклонус - эпилепсия, болезнь Фридрейха и др.). Решающее значение для диагноза в таких случаях имеет сочетание экстрапирамидного и мозжечкового синдрома со слабоумием и изменениями на глазном дне.

Лечение болезни Амавротическая идиотия (церебромакулярная дегенерация, болезнь Тея - Сакса)

Лечение симптоматическое: витамины, переливание плазмы, пирацетам, аминалон, ацефен, церебролизин, ферментные препараты. При наличие в семье больного ребенка дается совет о прохождении ранних генетических тестов на заболевание для выявления патологии в дальнейшем.



Позвоните нам бесплатно
через Viber или WhatsApp!

Прайс на лечение в Израиле

Отправьте ваши выписки на имейл info@is-med.com и получите персональную программу лечения в Израиле с расценками частной и государственной клиники, либо оставьте ваши контактные данные и мы перезвоним вам.

Выбор клиники и врача - за вами!

Заказ обратного звонка

Ваш имейл

Ваши телефоны

Ваше имя





рейтинг статьи: 0 0.0 0

Дополнительная информация:

Автор:
Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Заболевания » Лечение детей » Болезнь Тей-Сакса (Tay-Sachs desease)
Задайте ваш вопрос!
Всего комментариев: 0
avatar