Телефон Viber, WhatsApp: +972-54-77-51852 вс-пт, Эл. почта: info@is-med.com
Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Энциклопедия » Диагностика в Израиле

Семейный аденоматоз толстой кишки (дуффузный полипоз)

1642
Семейный аденоматоз толстой кишки (дуффузный полипоз)

Семейный аденоматоз толстой кишки, на фоне которого развивается колоректальный рак, характеризуется развитием множественных аденом (иногда более 100) в толстой кишке. Его частота составляет 1 на 8000 новорожденных. Заболевание обнаруживается приблизительно у 40% членов семьи.

Причина заболевания - гены

Больные с семейным аденоматозом являются носителями герминальной мутации в гене АРС (5q21–22). В настоящее время обнаружено более 300 мутаций этого гена, 60% из которых локализованы в экзоне 15. Возникновение соматической мутации в другом нормальном аллеле приводит к инактивации обоих аллелей и возникновению злокачественного заболевания.

Существует несколько синдромов, характеризующихся аденоматозом желудочно кишечного тракта и появлением опухолей мягких тканей и костей (синдром Гарднера), медулло и глиобластом (синдром Турко), которые рассматриваются как варианты семейных аденом

Симптомы аденоматоза / полипоза

Как правило, симптомы заболевания чаще всего проявляются в период полового созревания, в возрасте 15-19 лет, в раннем возрасте выраженной симптоматики не бывает. Наиболее частыми и постоянным симптомом является учащенный стул до 5-6 раз в сутки с примесью крови и слизи. Кровянистые выделения из заднего прохода обычно носят характер примеси к жидкому полуоформленному калу. Боли в животе могут иметь различную интенсивность и локализацию.

Утомляемость и слабость, анемия чаще всего начинают проявляться к 20 годам. У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин – беременность и роды. С развитием рака из полипов усугубляет общее состояние больных, появляются новые симптомы, характерные для онкологического процесса.

Клинические симптомы

Наличие полипов в толстой кишке может сопровождаться образованиями в других органах и тканях:
  • кисты сальных желёз (синдром Олфилда),
  • злокачественные образования центральной нервной системы (мозга) - синдром Тюрко,
  • пухоли эндокринных желёз (синдром Золингера-Эллисона),
  • пигментацией слизистой и кожи (синдром Пейтца-Егерса), при этом полипы имеют другое строение (гамартомы).

Факторы риска

Наиболее вероятное выявление заболевание в группах пациентов: имеющие клинические признаки полипоза:
  • учащенного с детства стула с примесью крови и слизи, боли в животе, анемия ит.д.;
  • родственников больных семейным аденоматозом ( дети, родители, братья, сестры, в том числе и двоюродные).

Дианостика

Обязательно проводится эндоскопическое исследование толстой кишки ( колоноскопия) с множественной биопсией (забор кусочков ткани на гистологическое исследование). Обязательным для больного семейным аденоматозом является обследование верхних отделов желудочно-кищечного тракта - гастроскопия. Более половины пациентов имеют патологические изменения в желудке: гастриты, полипы, а иногда и злокачественные опухоли.

Лечение

В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой кишки является хирургический. Принципом хирургического лечения семейного аденоматоза является удаление всех отделов толстой кишки, где есть полипы, потому что рано или поздно из них развивается раковая опухоль.

Прогноз

Если не лечить больного с семейным аденоматозом толстой кишки , развитие рака из одного или нескольких полипов неизбежно. У 95% людей, имеющих мутации в этом гене, рано или поздно развивается рак, причем в 60% случаев возникает именно рак толстой кишки, а в остальных – рак тела матки, рак молочной железы,рак желудка. В среднем рак у лиц с семейными аденомами развивается в более раннем возрасте, как правило, до 40 лет, т.е. на 20 лет раньше, чем в популяции. 

Проконсультируйтесь еще сегодня о возможности полной диагностики для всей семьи, имеющей историю онкологического заболевания. В Израиле выполняются не только клинические тесты, но и генетические, способные указать врачам на вероятные риски развития рака кишечника.


Позвоните нам бесплатно
через Viber или WhatsApp!

Прайс на лечение в Израиле

Отправьте ваши выписки на имейл info@is-med.com и получите персональную программу лечения в Израиле с расценками частной и государственной клиники, либо оставьте ваши контактные данные и мы перезвоним вам.

Выбор клиники и врача - за вами!

Заказ обратного звонка

Ваш имейл

Ваши телефоны

Ваше имя





рейтинг статьи: 0 0.0 0

Дополнительная информация:

Автор:
Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Энциклопедия » Диагностика в Израиле » Семейный аденоматоз толстой кишки (дуффузный полипоз)
Задайте ваш вопрос!
Всего комментариев: 0
avatar