Телефон Viber, WhatsApp: +972-54-77-51852 вс-пт, Эл. почта: info@is-med.com
Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Энциклопедия » Диагностика в Израиле

Мутации BRAF при раке щитовидной железы

3135
Мутации BRAF при раке щитовидной железы

Рак щитовидной железы (РЩЖ) является наиболее распространенным онкологическим заболеванием эндокринной системы. Заболеваемость им неуклонно растет. Чаще всего РЩЖ возникает из клеток щитовидной железы фолликулярного типа и включает дифференцированную папиллярную (ПКЩ) и фолликулярную карциномы (ФКЩ), а также слабо дифференцированную и анапластическую карциномы.

Папиллярный рак является наиболее распространенным видом раком щитовидной, затем следуют фолликулярные карциномы.
Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩ) ассоциирован с парафолликулярной щитовидной железой, составляя около 3% от всех случаев опухолей щитовидки.

Мутации генов при раке щитовидной железы

При раке щитовидной железы обнаруживаются мутации нескольких генов:
  • Для папиллярного рака характерны мутации генов BRAF и RAS, а также RET/PTC и TRK перестройки, которые способны запускать митоген-активированный протеинкиназный путь (МАРК). Эти взаимоисключающие мутации встречаются более чем в 70% папиллярных карцином щитовидной железы.
Белки KRAS и BRAF являются двумя участниками внутриклеточного пути передачи сигнала в указанном порядке. Сейчас существуют новейшие тесты, позволяющие выявлять наличие мутаций в каждом из двух этих белков. Эти тесты, которые проводятся на опухолевых клетках, полученных в результате операции или биопсии, помогают прогнозировать реакцию опухоли на определенное лечение
 
  • Фолликулярная карцинома, как известно, содержит мутации RAS-каскада или PAX8/PPARγ перестановки. Эти мутации также взаимно исключают друг друга, и при фолликулярной карциноме обнаруживаются в 70-75% . Генетические изменения, связанные с PI3K/AKT-сигнальным путем, встречаются и в опухолях щитовидной железы, хотя они редки при хорошо дифференцированном раке щитовидной железы и имеют более высокую распространенность при менее дифференцированной карциноме щитовидной железы.
  • Другие мутации связаны с TP53 и CTNNB1 генами. В медуллярной карциноме щитовидной железы обнаруживают как наследственные, так и спорадические точечные мутации, расположенные в RET гене

BRAF - Мутации

Самыми распространёнными (особенно при папиллярном раке) и представляющими существенный интерес как диагностический и прогностический маркер являются мутации гена BRAF.
 
BRAF − серин-треониновой киназа семейства RAF-белков, которые являются внутриклеточными эффекторами каскада МАРК сигнализации. Их активация вызывается RAS-опосредованными белками клеточной мембраны. В результате происходит фосфорилирование и активация ниже по каскаду МАРК.



Точечные мутации гена BRAF являются наиболее распространенными генетическими изменениями, наблюдающимися при папиллярном раке щитовидной железы (в 40-45%). Преимущественно это точечные мутации, которые связаны с нуклеотидом 1799 и приводят к замене валина на глутамат в кодоне 600 (V600E).
 
Следствием этого является неограниченная активация BRAF-киназы и хроническая стимуляция пути МАРК. В 1-2% папиллярного рака обнаруживаются другие мутации BRAF.  BRAF V600E мутации, как правило, можно найти при папиллярном раке с классическим вариантом гистологии.
 
Они редко встречаются в фолликулярном варианте папиллярной карциномы. В дополнение к папиллярной карциноме, BRAF V600E мутации также обнаруживаются в слабо дифференцированных карциномах и анапластических карциномах щитовидной железы.
 
Мутации BRAF V600E не обнаруживается в фолликулярной карциноме и доброкачественных узлах щитовидной железы, являясь весьма специфическим маркером папиллярного рака.
 
Молекулярное тестирование в Израиле на мутации BRAF V600E щитовидной железы при тонкоигольной аспирации (FNA) образцов значительно улучшает точность цитологической диагностики узлов щитовидной железы.
 
Тестирование на BRAF может помочь в установлении окончательного диагноза рака в узелках с неясной цитологией.
 
Еще более важно, что мутация BRAF V600E может быть независимым предиктором неудачного лечения и рецидива опухоли даже у пациентов на ранней стадии заболевания, а также независимым фактором риска для опухолей, связанных со смертью. Прогностическая ценность мутации BRAF имеет особое значение в стадии T1 папиллярного рака, представленными опухолями размерами 2 см или менее.
 


Позвоните нам бесплатно
через Viber или WhatsApp!

Прайс на лечение в Израиле

Отправьте ваши выписки на имейл info@is-med.com и получите персональную программу лечения в Израиле с расценками частной и государственной клиники, либо оставьте ваши контактные данные и мы перезвоним вам.

Выбор клиники и врача - за вами!

Заказ обратного звонка

Ваш имейл

Ваши телефоны

Ваше имя





рейтинг статьи: 0 0.0 0
Прикреплённые изображения:


Дополнительная информация:

Автор:
Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Энциклопедия » Диагностика в Израиле » Мутации BRAF при раке щитовидной железы
Задайте ваш вопрос!
Всего комментариев: 0
avatar