Телефон Viber, WhatsApp: +972-54-77-51852 вс-пт, Эл. почта: info@is-med.com
Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Энциклопедия » Диагностика в Израиле

Joubert Syndrome - Синдром Жубера

8637
Joubert Syndrome - Синдром Жубера

Что такое синдром Жубера/Жульбера?

Жубер синдром является редким пороком развития мозга. Он характеризуется отсутствием или недостаточным развитием червя мозжечка - области мозга, которая контролирует равновесие и координацию. Наиболее распространенные признаки синдрома Жубера у детей включают аномально учащенное дыхание (hyperpnea), снижение мышечного тонуса (гипотония), судорожные движения глаз (глазодвигательные апраксия), умственная отсталость (слабоумие) и неспособность координировать произвольные движения мышц (атаксия).

Внешние признаки, помогающие диагностировать синдром Жубера - физические врожденные уродства, например, дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия), расщелина губы, неба и отклонения от нормального строения ротовой полости и языка. Могут присутствовать патологии строения почек и печени, могут развиться нарушения в строении других внутренних органах,  могут также происходить судороги, похожие на эпилептические... В большинстве случаев синдром Жубера являются спорадическими (не наследуется). В некоторых семьях, однако, Жубер синдром по-видимому, наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть оба родителя должны иметь копию мутации) через мутации в ряде генов, в том числе NPHP1, AHI1 и CEP290.

Есть ли лечение при синдроме Joubert?

Лечение синдрома Жубера является симптоматическим и поддерживающим. Стимулирование грудного дыхания и физической активности, речевой терапии могут принести пользу некоторым детям. Дети с аномалиями дыхания должны быть периодически проверены для предотвращения остановки дыхания во сне. Скрининг на прогрессивные заболевания глаз, печени, почек и осложнения, связанные с Жубер - синдромом, должны выполняться на регулярной основе.

Каков прогноз детей с синдромом Жубера?

Прогноз для детей с синдромом Жубера зависит от наличия или отсутствия червя мозжечка + частичного его недоразвития или полностью его отсутствия. Ответ на этот вопрос дает МРТ высокой резолюции головного мозга. Некоторые дети имеют легкую форму заболевания, инвалидности с минимальным нарушением двигательной активности и с нормальном психическим развитием, в то время как другие могут иметь тяжелую инвалидность по двигательной активности и с умеренной умственной отсталостью.

Какие исследования проводятся для лечения синдрома Жубера?

NINDS поддерживает исследования на развитие нервной системы и мозжечка. Эти исследования важны для повышения нашего понимания Жубер синдрома, а также для разработки методов лечения и профилактики данного генетического заболевания.


Позвоните нам бесплатно
через Viber или WhatsApp!

Прайс на лечение в Израиле

Отправьте ваши выписки на имейл info@is-med.com и получите персональную программу лечения в Израиле с расценками частной и государственной клиники, либо оставьте ваши контактные данные и мы перезвоним вам.

Выбор клиники и врача - за вами!

Заказ обратного звонка

Ваш имейл

Ваши телефоны

Ваше имя





рейтинг статьи: 0 0.0 0

Дополнительная информация:

Автор:
Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Энциклопедия » Диагностика в Израиле » Joubert Syndrome - Синдром Жубера
Задайте ваш вопрос!
Всего комментариев: 0
avatar