Телефон Viber, WhatsApp: +972-54-77-51852 вс-пт, Эл. почта: info@is-med.com
Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Энциклопедия » Диагностика в Израиле

Joubert Syndrome - Синдром Жубера

8871
Joubert Syndrome - Синдром Жубера

Что такое синдром Жубера/Жульбера?

Жубер синдром является редким пороком развития мозга. Он характеризуется отсутствием или недостаточным развитием червя мозжечка - области мозга, которая контролирует равновесие и координацию. Наиболее распространенные признаки синдрома Жубера у детей включают аномально учащенное дыхание (hyperpnea), снижение мышечного тонуса (гипотония), судорожные движения глаз (глазодвигательные апраксия), умственная отсталость (слабоумие) и неспособность координировать произвольные движения мышц (атаксия).

Внешние признаки, помогающие диагностировать синдром Жубера - физические врожденные уродства, например, дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия), расщелина губы, неба и отклонения от нормального строения ротовой полости и языка. Могут присутствовать патологии строения почек и печени, могут развиться нарушения в строении других внутренних органах,  могут также происходить судороги, похожие на эпилептические... В большинстве случаев синдром Жубера являются спорадическими (не наследуется). В некоторых семьях, однако, Жубер синдром по-видимому, наследуется по аутосомно-рецессивному типу (то есть оба родителя должны иметь копию мутации) через мутации в ряде генов, в том числе NPHP1, AHI1 и CEP290.

Есть ли лечение при синдроме Joubert?

Лечение синдрома Жубера является симптоматическим и поддерживающим. Стимулирование грудного дыхания и физической активности, речевой терапии могут принести пользу некоторым детям. Дети с аномалиями дыхания должны быть периодически проверены для предотвращения остановки дыхания во сне. Скрининг на прогрессивные заболевания глаз, печени, почек и осложнения, связанные с Жубер - синдромом, должны выполняться на регулярной основе.

Каков прогноз детей с синдромом Жубера?

Прогноз для детей с синдромом Жубера зависит от наличия или отсутствия червя мозжечка + частичного его недоразвития или полностью его отсутствия. Ответ на этот вопрос дает МРТ высокой резолюции головного мозга. Некоторые дети имеют легкую форму заболевания, инвалидности с минимальным нарушением двигательной активности и с нормальном психическим развитием, в то время как другие могут иметь тяжелую инвалидность по двигательной активности и с умеренной умственной отсталостью.

Какие исследования проводятся для лечения синдрома Жубера?

NINDS поддерживает исследования на развитие нервной системы и мозжечка. Эти исследования важны для повышения нашего понимания Жубер синдрома, а также для разработки методов лечения и профилактики данного генетического заболевания.




Позвоните нам бесплатно
через Viber или WhatsApp!

Прайс на лечение в Израиле

Отправьте ваши выписки на имейл info@is-med.com и получите персональную программу лечения в Израиле с расценками частной и государственной клиники, либо оставьте ваши контактные данные и мы перезвоним вам.

Выбор клиники и врача - за вами!

Заказ обратного звонка

Ваш имейл

Ваши телефоны

Ваше имя







Дополнительная информация:
    Гипоспадия
    Гипоспадия
    Гипоспадия — аномалия анатомического строения пениса у мальчика, при которой отверстие мочеиспускательного канала может как находи...
    Лечение дистрофии Дюшенна
    90 % больных с дистрофией Дюшенна, которые не получают кортико-стероидную терапию, подвержены появлению прогрессирующего сколиоза ...
    Диагностика дистрофии Дюшенна
     Наиболее важный вопрос, требующий ответа, касается уровня проведенного генетического анализа, то есть соответствует ли он со...
    Фебрильные судороги
    Фебрильные судороги
    Самыми распространенными среди детей являются фебрильные (гипертермические) судороги, провоцируемые высокой температурой тела (38С...
    Кетогенная диета
    Кетогенная диета
    Кетогенная диета – это альтернативный метод лечения, который может использоваться для лечения детей с эпилепсией, не поддающ...
    Онкотест Foundation One™
    Онкотест Foundation One™
    Foundation One™ - это тест, который тщательно сканирует большое количество генов клеток злокачественной опухоли, извлеченных...
    Происхождение евреев
    Происхождение евреев
    Доказано генетически: все евреи кроме эфиопов - родственники! Сегодня мы увидели, как генетика рассказывает историю народов. Еще и...

Автор:
IS-med

Вы находитесь: Лечение в Израиле с IS-med цены в лучших клиниках » Новости » Энциклопедия » Диагностика в Израиле » Joubert Syndrome - Синдром Жубера
Задайте ваш вопрос!
Всего комментариев: 0
avatar