Предъимплантационная диагностика ребенка
Израильские специалисты научились отбирать для искусственного оплодотворения только жизнеспособные здоровые зародыши.
Оплодотворенная яйцеклетка (зигота) начинает делиться уже на вторые сутки, а через две недели она превращается в настоящий эмбрион. Для искусственного оплодотворения эмбрионы (а точнее проэмбрионы) выращивают в культуре – in vitro. На второй-третий день, когда зиготы превращаются в компактный 16-клеточный шарик (морулу), их имплантируют в матку.
Следующий этап развития – это формирование в многоклеточном шарике полости – бластоцели. На одном из полюсов полого многоклеточного шарика появляется скопление клеток - внутренняя клеточная масса (ВКМ), из которой развиваются зародыш и его окружение. Из наружного одноклеточного слоя полого шарика формируется трофобласт (хорион) – будущая плодовая часть плаценты.
Многоплодие
«Около половины человеческих зародышей так и не развиваются до стадии бластулы, они погибают до достижения пятидневного возраста. – Поэтому женщинам подсаживают сразу несколько оплодотворенных яйцеклеток, часть из которых погибает в первые дни после имплантации».Но нередко выживает не один, а несколько имплантированных зародышей – развивается многоплодная беременность. Правда, это не бонус и не подарок за долгое ожидание первенца. «При многоплодной беременности у женщин, прошедших процедуру ЭКО, увеличиваются риски осложнений и выкидышей, – пишут Израильские медики. – Некоторые клиники проводят имплантацию на пятый день и таким способом уменьшают число зародышей и вероятность развития многоплодной беременности».
Математическая модель
Профессор Магдалена Зерника-Гетз (Magdalena Zernicka-Goetz) и ее коллеги из Кембриджского университета разработали математическую модель доимплантационного отбора жизнеспособных зародышей.В эксперименте с мышами исследователи выяснили, что сразу после оплодотворения цитоплазма яйцеклетки начинает пульсировать. Ритмичные пульсации – это эхо «пробуравливания» сперматозоида через защитный слой яйцеклетки. Ученые проследили за мышиными сперматозоидами и яйцеклетками и пришли к выводу, что чем быстрее пульсирует цитоплазма, тем больше вероятность того, что зародыш не погибнет в ближайшие пять дней и приживется в матке.
Биологи объясняют, что и человеческий, и мышиный зародыши проходят одинаковые стадии развития. Поэтому, используя очеловеченную математическую модель, разработанную кембриджскими исследователями, можно выбирать более жизнеспособных зародышей.
Предимплантационная генетическая диагностика
Смысл этой проверки - в выявлении хромосомных аномалий - в том числе, установление пола будущего ребенка на стадии, предшествующей развитию зародыша. Диагностика осуществляется через 72 часа после процедуры оплодотворения в лаборатории, до того, как оплодотворенная яйцеклетка будет возвращена в матку женщины. Изучению подвергаются 1-2 клетки, взятые у пре-эмбриона.
Что такое предимплантационная генетическая диагностика?
ПГД — это один из видов перанатальной диагностики, который проводится на ранних стадиях развития эмбриона. Предимплантационная генетическая диагностика позволяет определить наличие, либо отсутствие генетических заболеваний у эмбриона. То есть будущие родители уже до развития ребенка в утробе матери будут знать о генетическом здоровье своего будущего ребенка. Данная проверка впыолняется в рамках стандартной программы ЭКО при наличии показаний.Метод ЭКО предполагает оплодотворение нескольких яйцеклеток. На тот момент, когда яйцеклетки оплодотворились и эмбриону уже несколько дней, приходит время для ПГД. Раньше, без такого метода диагностики, эмбрионы переносились в полость матки пациентки, которая могла выявить генетические заболевания только после рождения ребенка или на поздних сроках беременности, что лишало ее права выбора и ставило перед вопросом о прерывании беременности по "медицинским показателям".
Сегодня предимплантационная генетическая диагностика в Израиле предоставляет будущим родителям возможность родить полностью здорового ребенка, что гарантируется генетическими тестами еще до введения эмбриона в полость матки пациентки. На некоторые сложные генетические тесты ответы поступают в срок до 3 недель, что даже в таком случае дает женщине лучшую альтернативу, чем тесты на 10-12 неделе.
Генетическое тестирование
В Израиле выполняется сложные генетические тесты на сроках от 10 и выше, для определения рисков той или иной генетической мутации. Это тесты Верифи, Хармони и другие, имеющие очень высокую прогностическую ценность и точность до 99%. Однако они рекомендуются в случае спонтанной беременности при наличии случаев генетических заболеваний в семье или возраста женщины старше 35 лет.У вас остались вопросы о том, как гарантированно родить здорового ребенка? Как убедиться, что ваша беременность протекает как нужно и нет шансов для волнений? Оставьте ваши контакты и наш консультирующий врач ответит на все вопросы и сообщит, сможет ли Израильская медицина помочь в вашем индивидуальном случае.
Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией у лица, имеющего это же заболевание – высокая, 50% (аутосомно-доминантный тип наследования), ген ахондроплазии картирован на коротком плече 4-й хромосомы.
Гарантированный результат в Израиле!
Я хотела бы еще раз уточнить, что вероятность рождения у Вашего сына здорового ребенка 50%, метод генетической проверки в ходе беременности с анализом хориона опасен выкидышем, даже если анализ будет хорошим, если же плод окажется больным, последующее перерывание беременности может плохо сказаться на здоровье матери.
В Израиле в таком случае предлагают ЭКО с предварительной проверкой эмбриона. Эффективность ЭКО в Израиле с процедурой ИКСИ до 65%, в России при ЭКО беременность наступает не более, чем в 30% случаев, даже при здоровом эмбрионе.
Мы предлагаем Вам обдумать эти проблемы и если Вы решите обратиться к нам, мы организуем проведение консультации генетика, процедуру ЭКО с проверкой эмбрионов и последующую подсадку 2-3 эмбрионов в матку.
Наша компания имеет большой опыт организации диагностики и помощи пациентам в сложных ситуациях и мы рады будем помочь Вашей семье в рождении здорового ребенка.
С уважением,
Галина Столпинская, врач-консультант