Есть вопросы? Пишите:
+(972) 465 85208
+972 54 775 1852
с 8:00 до 18:00 кроме субботы

Наследственные заболевания нервной системы


Общая характеристика нервно-мышечных заболеваний

Для этой группы болезней характерным является постепенно нарастающее течение, поражение определенных систем мозга, периферической нервной системы и мышц.

Причиной наследственных заболеваний нервной системы являются генные (точковые) мутации, ведущие к нарушению синтеза фермента, к нарушению метаболизма, к дистрофическим и деструктивным изменениям в клетках нервной системы. Для многих болезней нервной системы выявлены специфические биохимические нарушения, которые определяют патогенез заболеваний.

Выделяют 4 группы наследственно-дегенеративных заболеваний нервной системы у детей:

1. Наследственные нервно-мышечные заболевания, при которых отмечается поражение мышечной ткани, периферических нервов и передних рогов спинного мозга. В клинической картине главным симптомом является мышечная слабость, утомляемость и атрофия мышц.
2. Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением нервной системы. При энзимопатиях наряду со слабоумием могут наблюдаться и неврологические симптомы. Так, при патологии обмена аминокислоты фенилаланина (фенилкетонурия) отмечается мышечная гипотония, а также иногда центральные парезы. Поражения нервно-мышечной системы могут быть и при патологии обмена углеводов, жиров и других веществ.
3. Факоматозы - заболевания нервной системы в сочетании с поражением кожных покровов и внутренних органов. Пигментированные и депигментированные пятна вместе с другими изменениями на коже и неврологическая симптоматика (эпилептические припадки, парезы, атаксия и др.) - характерные симптомы для факоматозов, связанных с нарушениями эмбрионального развития при участии генетических факторов.
4. Системные дегенерации - заболевания, при которых дегенеративные изменения локализуются в определенных отделах нервной системы (мозжечок, подкорковые ядра и др.). Характерными для этой группы являются семейные атаксии, хорея Гентингтона, деформирующая мышечная дистония.
К группе наследственных нервно-мышечных заболеваний относят прогрессирующие мышечные дистрофии, которые делятся на две ведущие группы по анатомическим изменениям в мышцах и нервной системе:
а) первичные мышечные дистрофии (миопатии), при которых первой поражается мышечная ткань, а затем нервная система;
б) вторичные (неврогенные) амиотрофии, развивающиеся после дегенеративных изменений в периферической нервной системе (двигательный нейрон).
Получить прайс клиники
Просто заполните форму, и наш медицинский консультант отправит вам персональное предложение!
+972 54 775 1852 WhatsApp, Viber с 8:00 до 18:00 кроме субботы, электронная почта: info@is-med.com



Преимущества лечения в Израиле

Множество пациентов выбирают медицину Израиля за наши навыки, опыт, скорость обработки запроса и новейшие технологии. Наши пациенты получают лучшее лечение, потому что:
  • Ежедневный консилиум, где хирурги, онкологи и другие эксперты обсуждают пациентов один за другим. Таким образом, каждый пациент получает персональные рекомендации, основанные на мнении нескольких врачей.
  • Каждый пациент может попросить "второе мнение" - рассмотрение его документации врачом другой клиники.
  • Новейшие компьютерные технологии 3D для замены костей, робот-ассистируемые операции, малоинвазивная хирургия и новейшие протоколы лечения.
  • ПЭТ КТ и ПЭТ МРТ сканирование, точнейшие УЗИ и лабораторные тесты, лучшее в мире оборудование и огромный опыт его применения.
  • Персональная медицина, четкая логистика визита и связь с врачом после выздоровления.
  • Доступ к новаторскому лечению через наши исследования и клинические испытания.
  • Персональный менеджер-переводчик, прозрачная финансовая отчетность, приглашение и план лечения до прилета в Израиль.


Рейтинг: 0.0 из 5


Категория: Неврология | Дата публикации/редактирования: 2012-01-01/
IS med

Комментарии
avatar
Получить прайс